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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿症主要表现为智力低下,头发由黑变黄,皮肤白皙,有湿疹、皮肤抓痕征,患儿排出的尿液和汗液中有较多的苯乙酸,因此尿液有鼠尿臭味。患儿还可并发智力低下、小脑萎缩、癫痫等并发症。此病患儿在新生儿时期表现正常,6个月后出现症状,并逐渐加重。若未得到及时控制与治疗,可给患儿中枢神经系统带来不可逆的影响和损害,甚至可发展为重度或者中度智力异常。
典型症状
生长发育改变
患儿除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓,语言发育障碍尤为明显。患儿在新生儿时期表现正常,6个月后出现症状,并逐渐加重。若未得到及时控制与治疗,可给患儿中枢神经系统带来不可逆的影响和损害,甚至可发展为重度或者中度智力异常。随着添加辅食不断增加,智力发育落后在儿童期会持续恶化,当大脑成熟后会逐渐稳定下来。
皮肤毛发异常
皮肤常干燥、白皙且伴有湿疹和皮肤划痕症,毛发色淡而呈棕色。
体味异常
苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有鼠尿臭味。
神经系统表现
是苯丙酮尿症最主要的损害,以智能发育落后为主,可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡,肌痉挛或癫痫小发作;少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,80%有脑电图异常。BH缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力明显减低、嗜睡、惊厥,如不及时治疗,常在幼儿期死亡。
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