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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿症主要表现为智力低下，头发由黑变黄，皮肤白皙，有湿疹、皮肤抓痕征，患儿排出的尿液和汗液中有较多的苯乙酸，因此尿液有鼠尿臭味。患儿还可并发智力低下、小脑萎缩、癫痫等并发症。此病患儿在新生儿时期表现正常，6个月后出现症状，并逐渐加重。若未得到及时控制与治疗，可给患儿中枢神经系统带来不可逆的影响和损害，甚至可发展为重度或者中度智力异常。
典型症状
生长发育改变
患儿除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，语言发育障碍尤为明显。患儿在新生儿时期表现正常，6个月后出现症状，并逐渐加重。若未得到及时控制与治疗，可给患儿中枢神经系统带来不可逆的影响和损害，甚至可发展为重度或者中度智力异常。随着添加辅食不断增加，智力发育落后在儿童期会持续恶化，当大脑成熟后会逐渐稳定下来。
皮肤毛发异常
皮肤常干燥、白皙且伴有湿疹和皮肤划痕症，毛发色淡而呈棕色。
体味异常
苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有鼠尿臭味。
神经系统表现
是苯丙酮尿症最主要的损害，以智能发育落后为主，可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，肌痉挛或癫痫小发作;少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，80%有脑电图异常。BH缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力明显减低、嗜睡、惊厥，如不及时治疗，常在幼儿期死亡。
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