导航
短信预约 临床助理医师考试动态提醒 立即预约

请输入下面的图形验证码

提交验证

短信预约提醒成功

2021年临床助理医师备考:苯丙酮尿症的典型症状

环球网校·2021-02-17 07:15:01浏览23 收藏4
摘要 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,临床表现为智力低下,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。下面是苯丙酮尿症的典型症状。

苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿症主要表现为智力低下,头发由黑变黄,皮肤白皙,有湿疹、皮肤抓痕征,患儿排出的尿液和汗液中有较多的苯乙酸,因此尿液有鼠尿臭味。患儿还可并发智力低下、小脑萎缩、癫痫等并发症。此病患儿在新生儿时期表现正常,6个月后出现症状,并逐渐加重。若未得到及时控制与治疗,可给患儿中枢神经系统带来不可逆的影响和损害,甚至可发展为重度或者中度智力异常。

典型症状

生长发育改变

患儿除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓,语言发育障碍尤为明显。患儿在新生儿时期表现正常,6个月后出现症状,并逐渐加重。若未得到及时控制与治疗,可给患儿中枢神经系统带来不可逆的影响和损害,甚至可发展为重度或者中度智力异常。随着添加辅食不断增加,智力发育落后在儿童期会持续恶化,当大脑成熟后会逐渐稳定下来。

皮肤毛发异常

皮肤常干燥、白皙且伴有湿疹和皮肤划痕症,毛发色淡而呈棕色。

体味异常

苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有鼠尿臭味。

神经系统表现

是苯丙酮尿症最主要的损害,以智能发育落后为主,可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡,肌痉挛或癫痫小发作;少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,80%有脑电图异常。BH缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力明显减低、嗜睡、惊厥,如不及时治疗,常在幼儿期死亡。

以上内容就是环球网校为你分享的2021年临床助理医师备考:苯丙酮尿症的典型症状。2021年临床助理医师考试报名正在进行,希望各位考生抓紧时间报名。此外,环球网校老师也为大家准备了2021年临床助理医师考试复习辅导资料,点击下方按钮即可免费下载获取!

资料下载
历年真题
精选课程
老师直播

注册电脑版

版权所有©环球网校All Rights Reserved