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4、苯丙酮尿症最突出的表现是E
A、表情呆滞
B、易激惹
C、智力低下
D、皮肤白嫩
E、尿有“鼠臭”味
解析：E ，前四项在苯丙酮尿症皆可出现，但在其它疾病也可出现，但尿有“鼠臭”味是本病的特点，因为本病患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为洛氨酸，大量的苯丙氨酸及其代谢产物从尿中排出，产生鼠臭味。
5、 3个月女孩，生后有窒息，吃奶少，睡眠时间少，安静，少哭，少动，大便3~4天一次，干燥，皮肤温度低，心率100次/分，心音低钝，腹膨隆，有脐疝。
(1)该患儿最可能的诊断是 C
A、先天愚型
B、苯丙酮尿症
C、甲状腺功能低下
D、脑缺氧后遗症
E、生活能力低下
解析：A先天愚型生后主要表现为特殊面容，B在生后初期表现正常，3-6个月左右才出现症状。D可有各种表现，应主要为神经系统后遗症表现。E太笼统了，不是诊断。
(2)目前要做的检查是 C
A、染色体
B、头颅CT
C、测甲状腺素水平
D、智商测定
E、心电图
(3) 若无以上检查条件，可采用E
A、服强的松
B、多喂奶
C、服碘剂
D、饮食中加碘
E、甲状腺片做实验性治疗
解析：C和D是缺碘引起的甲低的治疗方法，而所有甲低的共同特点在于甲状腺激素水平低下，服用甲状腺片是有肯定效果的。
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