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近日，复旦大学附属中山医院建立了甲状腺结节细针穿刺BRAF(一种原癌基因)突变检测平台，在国内首次将聚合酶链式反应(PCR)探针法检测BRAF的技术常规用于临床。这种方法灵敏度和准确性均较高，一般4个工作日可出报告。
乳头状癌约占所有甲状腺癌的85%以上。一般认为，与没有BRAF突变的甲状腺癌相比，检出BRAF突变的甲状腺癌恶性程度更高，转移和复发的风险也更大。B超及穿刺涂片无法定性的甲状腺结节，如果检出BRAF突变，则提示恶性。除了鉴别良恶性结节外，对于已通过穿刺涂片确诊的乳头状癌，再检测BRAF突变有助于对肿瘤的危险度进行分层，对手术方案的选择、术后随访策略的制定等都有重要的参考价值。
目前，B超引导下穿刺涂片检查是鉴别甲状腺结节良恶性的主要手段。但受多种因素的影响，不少结节依靠穿刺涂片检查仍无法定性。BRAF突变与甲状腺乳头状癌和皮肤黑色素瘤等多种肿瘤的发生有关。
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