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【第1题】
A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
1、新生儿筛查苯丙酮尿症是检查
A B C D E
2、先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查
A B C D E
3、先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛査是检查
A B C D E
【第2题】
A.肝脾淋巴结肿大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片发现肺浸润病变
D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E.胫骨远端似烧瓶样膨大
1、戈谢病的典型X线征象是
A B C D E
2、戈谢病血常规见三系减少是因为
A B C D E
【第3题】
A.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
B.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
C.囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常
D.骨龄落后，具有特殊面容
E.头大，四肢短小，智力正常
1、先天愚型
A B C D E
2、佝偻病
A B C D E
3、苯丙酮尿症
A B C D E
【第4题】
A.性早熟
B.生长激素缺乏
C.Turner综合征
D.家族性矮身材
E.先天性甲低
1、身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻
A B C D E
2、皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短
A B C D E
3、皮肤白皙，智力正常，身材矮小，比例匀称
A B C D E
4、身材矮小，智力正常，骨龄超前，有提前出现的第二性征发育
A B C D E
5、身材矮小，常在第三百分数左右，年身高增长大于4cm，智力和性发育正常
A B C D E
》》正确答案及答案解析见下页《《
【第1题】
1、【正确答案】 E
【答案解析】新生儿筛査Cuthrie枯草杆菌生长抑制试验，生后3~5天采足跟血滴在滤纸片上，放在含有抑制剂的变异型枯草杆菌培养基上进行培养，根据细菌生长圈的大小，半定量估计血中苯丙氨酸的含量。
2、【正确答案】 B
3、【正确答案】 A
【第2题】
1、【正确答案】 E
2、【正确答案】 B
【答案解析】X线显示骨质疏松、局限性骨破坏，股骨远端膨大，犹如烧瓶样，有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。
由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异。可表现为生长发育落后，肝脾进行性肿大，尤以脾大更为明显，肝功能异常，脾功能亢进，骨和关节受累出现病理性骨折。
【第3题】
1、【正确答案】 A
2、【正确答案】 C
3、【正确答案】 B
【答案解析】根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断是先天愚型。
营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病，主要见于2岁以下婴幼儿。
主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变往往在生长最快的部位最明显，故不同年龄有不同的骨骼表现。
因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。这是苯丙酮尿症的表现。
【第4题】
1、【正确答案】 C
2、【正确答案】 E
3、【正确答案】 B
4、【正确答案】 A
5、【正确答案】 D
【答案解析】Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。
皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，这是高度怀疑是先天性甲低的表现。
性早熟是一种以性成熟提前出现为特征的性发育异常。性早熟性早熟是指在性发育年龄以前出现了第二性征，即乳房发育，阴毛、腋毛出现，身高、体重迅速增长，外生殖器发育。
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