导航
短信预约 儿科主治医师考试动态提醒 立即预约

请输入下面的图形验证码

提交验证

短信预约提醒成功

2020年儿科主治医师考试模拟试题:遗传和代谢性疾病

环球网校·2019-11-21 15:37:00浏览51 收藏25
摘要 2020年儿科主治医师考试的时间一天天接近了,各位考生需要抓紧时间进入备考状态。所以为了帮助各位考生能保持一个良好的备考状态,及时查漏补缺,小编为大家搜集整理了一些2020年儿科主治医师考试模拟试题“遗传和代谢性疾病”的资料,仅供参考,希望能够对大家有所帮助。

关于“2020年儿科主治医师考试模拟试题:遗传和代谢性疾病”的内容如下:

1、关于21-三体综合征下列哪项不正确

A.本综合征不属于常染色体畸变

B.小儿染色体病例中最常见的一种

C.母亲年龄越大本病的发病率越高

D.50%的患儿在胎儿早期即夭折流产

E.活婴中发生率约为1/800~1/600

【正确答案】A

2、患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,-21,+t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致

A.染色体易位

B.染色体缺失

C.染色体倒位

D.染色体重复

E.染色体重叠

【正确答案】A

3、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

A.超声波检查

B.X线检查

C.抽取羊水进行染色体检查

D.母血甲胎蛋白测定

E.抽取羊水进行DNA检查

【正确答案】C

4、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于

A.新生儿期即开始治疗

B.使用的雄激素种类

C.染色体核型

D.是否加用人生长激素

E.青春期开始治疗

【正确答案】C

5、患儿女,12岁,身高109cm,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断,应进行何检查

A.生长激素测定

B.血染色体检查

C.睾酮测定

D.T3、T4和TSH测定

E.血21-羟化酶测定

【正确答案】B

6、患儿男,8岁。身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查

A.甲状腺功能

B.生长激素激发试验

C.腹部B超

D.头颅MRI

E.糖代谢功能试验

【正确答案】E

7、患儿男,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

A.肝功能不全

B.糖原累积症

C.半乳糖血症

D.肝豆状核变性

E.肾功能不全

【正确答案】B

8、患儿男,6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据

A.糖耐量试验

B.胰高糖素试验

C.肾上腺素试验

D.肝组织学检查

E.肝组织的糖原定量和酶活性测定

【正确答案】E

9、关于黏多糖病,错误的是

A.黏多糖在不同组织沉淀的多系统受累疾病

B.骨骼改变为其临床特征性改变

C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良

D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样

E.尿黏多糖阳性可确诊该病

【正确答案】E

10、患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。最可能的诊断是

A.甲状腺功能减低症

B.糖原累积病

C.肝豆状核变性

D.黏多糖病

E.苯丙酮尿症

【正确答案】D

以上就是环球网校小编为大家分享的2020年儿科主治医师考试模拟试题的内容。

各位考生可以点击 免费预约短信提醒,及时获取2020年儿科主治医师考试报名时间、成绩查询等相关考试信息。希望大家能够尽快投入到复习状态中,找到适合自己的备考方法,小编也预祝大家2020年儿科主治医师考试都能够成功!更多儿科主治医师考试信息了解,请持续关注环球网校。

展开剩余
资料下载
历年真题
精选课程
老师直播

注册电脑版

版权所有©环球网校All Rights Reserved