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关于“2020年儿科主治医师考试模拟试题:遗传和代谢性疾病”的内容如下:
1、关于21-三体综合征下列哪项不正确
A.本综合征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.50%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约为1/800~1/600
【正确答案】A
2、患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,-21,+t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
【正确答案】A
3、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是
A.超声波检查
B.X线检查
C.抽取羊水进行染色体检查
D.母血甲胎蛋白测定
E.抽取羊水进行DNA检查
【正确答案】C
4、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于
A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雄激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗
【正确答案】C
5、患儿女,12岁,身高109cm,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断,应进行何检查
A.生长激素测定
B.血染色体检查
C.睾酮测定
D.T3、T4和TSH测定
E.血21-羟化酶测定
【正确答案】B
6、患儿男,8岁。身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查
A.甲状腺功能
B.生长激素激发试验
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
【正确答案】E
7、患儿男,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑
A.肝功能不全
B.糖原累积症
C.半乳糖血症
D.肝豆状核变性
E.肾功能不全
【正确答案】B
8、患儿男,6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据
A.糖耐量试验
B.胰高糖素试验
C.肾上腺素试验
D.肝组织学检查
E.肝组织的糖原定量和酶活性测定
【正确答案】E
9、关于黏多糖病,错误的是
A.黏多糖在不同组织沉淀的多系统受累疾病
B.骨骼改变为其临床特征性改变
C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E.尿黏多糖阳性可确诊该病
【正确答案】E
10、患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。最可能的诊断是
A.甲状腺功能减低症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿症
【正确答案】D
以上就是环球网校小编为大家分享的2020年儿科主治医师考试模拟试题的内容。
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