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一、黏多糖贮积症的症状
黏多糖贮积症患者出生时正常,随年龄增大,症状越来越明显,主要是体格发育障碍、智力发育落后,常见的有面部畸形、身材矮小等。部分患儿合并角膜混浊、胸廓畸形,随病情发展出现失明、心力衰竭等。
(1)体格发育障碍
出生时多表现正常,随病情发展,在一岁左右,逐渐出现面容丑陋、头大、鼻梁平、前额和双颧骨高、唇厚、颈短等。部分患儿出现身材矮小、胸廓畸形以及心脏增大。
(2)智力发育落后
随年龄增长,智能落后逐渐显现。
二、黏多糖贮积症的治疗
黏多糖贮积症应尽早治疗,减少长期损害。症状轻者可以酶替代治疗;症状较重者,治疗没有意义。患儿多需要终生长期治疗。异基因造血干细胞移植是一种治疗方式,临床应用不是很大。黏多糖贮积症需终生长期治疗。
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